Cosa è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica (spesso abbreviata con la sigla FC, definita anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una rara malattia genetica multiorgano, che va a colpire principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente.
La fibrosi cistica è una patologia autosomica recessiva, causata da una mutazione del gene CF (cromosoma 7), che altera una proteina (detta CFTR) che regola il trasporto del cloro attraverso la membrana cellulare. Ciò determina una serie di secrezioni più dense perlopiù nell’apparato respiratorio e in quello digerente, ma anche in quello riproduttivo.
Pur essendo di non larghissima diffusione, la fibrosi cistica si presenta come una tra le malattie genetiche più comuni: in Italia c’è circa un portatore sano per ogni 25 individui e 1 neonato colpito su circa 2500-3000.
Sintomi della fibrosi cistica negli adulti
L’alterazione della proteina CTFR determina una carenza di acqua e cloro nelle secrezioni mucose dei vari apparati; tali secrezioni tendono a ristagnare, occludendo così gli organi interessati (perlopiù bronchi, intestino e pancreas). L’ostruzione a livello polmonare tende a generare un’infezione a cui segue una progressiva destrutturazione del parenchima polmonare.
La densità delle secrezioni può portare spesso anche all’occlusione delle vie intestinali, all’insufficienza pancreatica, alla cirrosi epatica e, negli uomini, all’infertilità. In rari casi, può presentarsi anche un’atipica coagulazione del sangue.
A livello pancreatico, il malfunzionamento dell’organo porta a una cattiva digestione dei cibi con conseguente cattivo assorbimento, diarrea e alla lunga possono manifestarsi forme di diabete.
In sintesi, negli adulti i principali sintomi della fibrosi cistica possono essere riassunti così:
- Respiro sibilante e affannoso
- Tosse persistente, stizzosa e catarrale
- Infezioni bronchiali e polmonari
- Pelle e sudore salato
- Diarrea cronica con feci maleodoranti alternata a ostruzioni intestinali frequenti
- Difficoltà a prendere peso
Fibrosi cistica negli adulti cure
Rispetto al passato, oggi i malati di fibrosi cistica hanno molte più aspettative di vita, anche se l’età media massima si aggira ancora intorno ai 40 anni. La patologia può essere attenuata e tenuta a bada, anche se non ancora del tutto curata.
Ogni cura varia a seconda dell’individuo, dell’età e del grado di gravità della malattia; in generale, vengono previsti la somministrazione di antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di farmaci fluidificanti per sciogliere le secrezioni, fisioterapia respiratoria, una buona alimentazione e uno stile di vita attivo.
Nei casi più gravi è possibile ricorrere al trapianto bipolmonare (l’asportazione di un solo polmone su due non si rivela efficace, in quanto il polmone sano potrebbe venire infettato dall’altro già presente).
Sintomi della fibrosi cistica nei bambini
La sintomatologia della fibrosi cistica nei bambini è molto simile a quella già citata e presente nei soggetti adulti; vi sono, però, alcuni sintomi ulteriori che si manifestano in età neonatale e infantile.
L’ostruzione intestinale, piuttosto diffusa in tutti gli individui colpiti da questa malattia, porta nei neonati al cosiddetto ileo patologico o ileo da meconio. La causa è appunto il meconio compattato, primo campanello d’allarme per la diagnosi della fibrosi cistica nei bambini appena nati.
Nei neonati sono frequenti anche disturbi da cattivo assorbimento della vitamina K, rilasciata solo in piccole dosi attraverso la placenta e presente in riserve minime nel corpo dei bambini piccoli.
Il malfunzionamento del tratto gastrointestinale e dell’apparato respiratorio causa inoltre nei bambini una scarsa crescita in altezza, oltre che in peso, rispetto ai coetanei.
Cure
Tra i sintomi più diffusi nei bambini affetti da fibrosi cistica troviamo le difficoltà nella crescita. Si può sopperire ad esse tramite l’inserimento di un sondino per l’alimentazione -utile all’introduzione di un numero elevato di calorie- o con la somministrazione dell’ormone della crescita.
Anche per i più piccoli esistono, inoltre, terapie volte alla fluidificazione delle secrezioni al fine di prevenire infezioni delle vie respiratorie.
Cos’è la fibrosi cistica polmonare
Come detto in precedenza, la fibrosi cistica si presenta spesso a livello polmonare. Viene causata dall’ostruzione delle vie respiratorie da parte dei muchi e da conseguenti infiammazioni e infezioni.
Le infezioni, negli stadi iniziali, si manifestano con tosse insistente ed espettorato denso. Il riprodursi dei batteri e l’indebolimento della struttura organica possono causare a loro volta polmonite, emottisi, ipertensione polmonare e ipossia.
A questa sintomatologia può aggiungersi, parallelamente, quella relativa ai seni paranasali, altrettanto soggetti a infezioni. L’ostruzione può spesso causare scolo nasale, dolori facciali, difficoltà respiratoria, febbre, cefalea e poliposi naso-sinusale.
Tra le complicanze più gravi derivanti dalle infezioni polmonari, vi sono quelle cardiorespiratorie, responsabili del circa 80% dei casi di morte nei pazienti affetti dalla malattia.
Cure
Per quanto non esista una vera e propria cura per la patologia, vi sono diversi metodi per evitare o alleviare infiammazioni e infezioni. Per stimolare le funzioni respiratorie è utile uno stile di vita all’aria aperta, unito a periodiche sedute di drenaggio e rimozione delle secrezioni.
Per fluidificare il muco, altrettanto efficaci sono l’aerosolterapia e l’uso di antibiotici, somministrati per bocca, naso o per via endovenosa. Talvolta si rende necessario anche l’uso di farmaci cortisonici.
Questi metodi, insieme alla nutrizione ipercalorica, alla somministrazione di enzimi pancreatici e insulina (in caso di diabete), allungano l’aspettativa di vita del paziente anche per diversi anni.
Infine, in caso di malattia in stadio avanzato o complicazioni gravi si può comunque ricorrere al trapianto di entrambi i polmoni.
